因業務調整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

單核苷酸多態性分析、插入缺失突變驗證、拷貝數變異檢測、結構重排鑒定、線粒體基因組突變篩查、表觀遺傳修飾關聯分析、抗生素耐藥基因定位、病毒準種異質性評估、腫瘤驅動基因熱點掃描、微生物群落功能基因突變譜繪制、質粒攜帶基因穩定性測試、CRISPR編輯效率驗證、啟動子區域甲基化關聯突變分析、移碼突變發生率統計、同義與非同義突變分類評估、串聯重復序列動態監測、轉座元件活性追蹤、噬菌體宿主適應性突變識別、代謝通路關鍵酶編碼區變異解析、環境脅迫響應基因進化軌跡重建、疫苗株減毒特征位點監控、工業菌株生產性狀相關突變篩選、古菌極端環境適應突變研究、真菌次級代謝產物合成基因簇變異檢測、病原體毒力因子協同進化分析。

檢測范圍

臨床分離菌株全基因組DNA、腫瘤組織FFPE樣本、血漿游離DNA(cfDNA)、腸道微生物宏基因組提取物、環境水體過濾膜富集微生物群、土壤宏基因組核酸復合物、食品加工鏈表面拭子采集菌群、發酵工業種子液核酸樣本、醫院ICU空氣微生物氣溶膠樣本、動物源性病原體分離株凍干粉劑型標本。

檢測方法

Illumina雙端測序法：基于橋式PCR擴增的邊合成邊測序技術，讀長2150bp支持高精度雙鏈一致性校驗。

OxfordNanopore長讀長測序：通過納米孔電流信號變化直接讀取DNA分子序列，有效解析復雜結構變異。

Sanger驗證測序：采用毛細管電泳分離ddNTP終止片段的金標準方法進行關鍵位點復核。

數字PCR絕對定量：基于微滴分區技術實現低頻突變(<0.1%)的精確定量分析。

雜交捕獲富集技術：使用RNA探針特異性富集目標區域序列以提高檢測深度。

檢測標準

ISO20395:2019生物技術-核酸測序靈敏度驗證要求

GB/T34796-2017高通量基因測序數據質量評價指南

CLSIMM19-A2臨床微生物基因突變檢測規范

ISO/IEC17025:2017檢測實驗室通用能力要求

ASTME3133-18腫瘤體細胞突變NGS驗證標準

EP24-A2臨床實驗室NGS驗證指南

GB/T38576-2020人類血液游離DNA保存技術規范

ISO22174:2019食源性病原體全基因組測序分析通則

YY/T1723-2020腫瘤相關基因變異檢測試劑盒通用技術要求

USP<1040>生物技術衍生品核酸序列分析通則

檢測儀器

IlluminaNovaSeq6000系統：配備雙S流動槽實現Tb級數據產出能力。

ThermoFisherIonGeneStudioS5系列：基于半導體芯片的質子信號檢測平臺。

Agilent4200TapeStation系統：執行DNA文庫質量控制的自動化電泳設備。

CovarisM220聚焦超聲儀：實現DNA片段化的物理剪切控制。

QiagenQIAseqFXDNA文庫制備系統：整合酶切修復與末端修復的自動化工作站。

NanoporeGridIONX5模塊化測序儀：支持實時數據流的便攜式長讀長平臺。

BeckmanCoulterBiomeki7自動化移液平臺：完成96/384孔板標準化加樣操作。

Bio-RadQX200微滴生成系統：實現數字PCR反應體系的高通量微滴制備。

RocheKAPAHyperPlus建庫試劑盒：優化片段化與接頭連接效率的酶法處理體系。

PacBioSequelIIe系統：采用環形一致性測序(CCS)提升長讀長準確性。

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規格書等)

2、確認檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進行樣品檢測

6、檢測出相關數據，編寫報告草件，確認信息是否無誤

7、確認完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件